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Hämochromatose - Kurzinfo

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Die Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Eisenspeicherkrankheit, die zu ausgeprägten Eisenablagerungen in verschiedenen Organen, besonders in der Leber, führt. Erworbene Eisenüberladungen des Körpers findet man nach multiplen Bluttransfusionen, wie sie beispielsweise bei einer Thalassämie erforderlich werden können.

Die Symptome sind vielfältig. Die Leber ist vergrößert (Hepatomegalie), es finden sich Symptome einer Leberzirrhose (Narbenleber) häufig als erste Manifestation. Auch Herzsymptome wie Herzrhythmusstörungen sind häufig die ersten Zeichen. Vielfach findet man eine Pigmentierung der Haut (bronzefarben oder grau-bräunlich), eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus, Broncediabetes), Gelenkbeschwerden, eine Hodenatrophie und eine Milzvergrößerung (Splenomegalie). Es besteht ein sehr hohes Risiko für die Entwicklung von Leberkrebs (hepatozelluläres Karzinom).

Erkannt werden kann die Krankheit durch Laborwerte (Eisen im Serum, Transferrinsättigung, Ferritin) erkennen und durch eine genetische Untersuchung (HFe-Gen) bestätigen.

Die Therapie der Wahl zur Reduzierung der Eisenüberladung sind Aderlässe (z.B. wöchentlich 300 ml, bis die Eisenspeicher leer sind; In Endstadien der Leberzirrhose kommt eine Lebertransplantation in Betracht.

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